Síndrome de Zellweger

También llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (que se nace con el) muy poco frecuente, que se caracteriza por la baja producción, la ausencia, o la disfunción de los peroxisomas.

Los peroxisomas son organelos intracelulares, los cuales están encargados de degradar sustancias, contienen mas de 50 enzimas, las cuales son capaces de catalizar y oxidar diferentes moléculas para su fácil procesamiento o depuración.

El síndrome se desarrolla cuando el individuo es incapaz de utilizar o metabolizar los ácidos grasos de cadena larga, ubicados generalmente en tejido nervioso o también en tejidos de depuración o metabolismo como el hígado o el riñón.

El cuadro clínico de este síndrome cursa con hepatomegalia, niveles de hierro y aluminio elevados, polimicrogria (desorden neuronal), retraso mental, pérdida auditiva y defectos en la retina o fallas en la visión.

tomada de http://shsgdp.wikispaces.com/Zellweger+Syndrome+4

Síndrome de Guillain-Barré

Hola de nuevo amigos, esta semana les compartiré unas cuantas enfermedades un poco más inusuales y un tanto raras.

Empezamos con el Síndrome de Guillain Barré. Este es un proceso autoinmune, en el cual las células encargadas de defender nuestro organismo, atacan al sistema nervioso. Esto conlleva a una inflamación del determinado nervio afectado ocasionando debilidad muscular o compromiso de las áreas inervadas.

Es una de las enfermedades de las cuales se desconoce aún su causa verdadera. Puede desencadenarse después de una infección o de una cirugía.

Otros síntomas son la parestesia o sensación de hormigueo, debilidad muscular o parálisis..

Este síndrome va de la mano con otros procesos como infecciones viricas como el VIH el Herpes o la Mononucleosis.

También puede ocurrir en afecciones como el Lupus Eritematoso Sistémico o en la Enfermedad de Hodgkin de la cual bloggeare próximamente.

La mielina, es una proteína que recubre los nervios periféricos de nuestro cuerpo, este recubrimiento, les brinda la capacidad de enviar información y comunicarse rápidamente a través de lo que se conoce como impulso nervioso. Sin esta capa de mielina, la capacidad de conducción de los nervios y las neuronas, se ve afectada y es por esto que síntomas como la debilidad muscular o la parestesia sean comúnes.

Síndrome de Opsoclonus Myoclonus

Este síndrome es muy extraño, la incidencia mundial es de uno en cada diez millones de personas al año. Afecta a niños, se ha observado más en niñas, y es un proceso autoinmune que afecta al sistema nervioso.

Cuando este síndrome aparece en adultos, lo cual es aún más extraño, se encuentra directamente relacionado con el cáncer de mama en caso de las mujeres o con cáncer pulmonar.

Cuando este aparece, se debe de pensar en un tipo de cáncer llamado neuroblastoma, ya que están estrechamente relacionados.

Sus síntomas incluyen un nistagmo, es decir un movimiento constante e involuntario de los ojos, muy característico “Opsoclonus”. Debido a que son pacientes pediátricos es imposible que nos expresen lo que les sucede, pero en realidad las células de su sistema inmunológico, encargadas de combatir infecciones o microorganismos presentes en nuestro cuerpo, están atacando a sus neuronas sanas, así como las conexiones entre ellas.

El otro síntoma característico es la contracción de uno o más músculos de manera involuntaria, fuerte y que podría compararse con las del síndrome de tourette. “Myoclonus”.

Un dato interesante es que es uno de los pocos paraneoplásicos que ocurren tanto en niños como en adultos.