También
llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito (que se nace
con el) muy poco frecuente, que se caracteriza por la baja producción, la
ausencia, o la disfunción de los peroxisomas.
Los
peroxisomas son organelos intracelulares, los cuales están encargados de
degradar sustancias, contienen mas de 50 enzimas, las cuales son capaces de
catalizar y oxidar diferentes moléculas para su fácil procesamiento o depuración.
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El síndrome
se desarrolla cuando el individuo es incapaz de utilizar o metabolizar los ácidos
grasos de cadena larga, ubicados generalmente en tejido nervioso o también en
tejidos de depuración o metabolismo como el hígado o el riñón.
El cuadro
clínico de este síndrome cursa con hepatomegalia, niveles de hierro y aluminio
elevados, polimicrogria (desorden neuronal), retraso mental, pérdida auditiva y
defectos en la retina o fallas en la visión.
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| tomada de http://shsgdp.wikispaces.com/Zellweger+Syndrome+4 |
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